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第三代试管婴儿技术可以治疗哪些遗传性疾病?

文章作者:admin 上传时间:2022-02-09

  成功怀上孩子,生下一个健康聪明的试管婴儿,无疑是试管婴儿朋友的最好结果。然而,有些人患有家族遗传性疾病,他们担心会传给他们的后代。事实上,作为一种促进怀孕的技术,试管婴儿可以筛查遗传病,选择染色体数量和结构进行移植,并利用第三代试管婴儿技术进行检测,可以提高患者的临床妊娠率,减少早期流产的风险,并有效减少婴儿的先天缺陷。第三代试管婴儿可以治疗哪些遗传性疾病?

  除了已知的染色体易位外,还有近100种遗传性疾病可以通过第三代试管婴儿PGD技术来预防。先进的生殖医学研究已经将人类生殖的自我控制极限推到了一个新的高度。第一代试管婴儿技术解决了女性因素导致的不孕问题;第二代试管婴儿技术解决了男性因素导致的不孕问题;第三代试管婴儿技术的突破是革命性的。它帮助人类从生物遗传学的角度选择最健康的后代,并为患有遗传性疾病的父母提供拥有健康子女的机会。PGD是第三代试管婴儿技术,即试管婴儿移植前的基因诊断;它用于检查胚胎是否携带遗传缺陷的基因。它的基础是试管婴儿技术,即精子和卵子在体外结合,形成受精卵并发育成胚胎,在植入子宫前应进行基因检测,以避免某些遗传疾病,提高试管婴儿的成功率。

  一个健康的鸡蛋有46条染色体,以23对排列。然而,在卵子受精之前,减数分裂开始,其中每对染色体被分成两部分。一组23条不需要的染色体从卵子中排出,形成一个叫做极体的结构。在PGD中,第一极体取自试管婴儿胚胎的一个或多个细胞或卵子,在植入前对其进行基因分析,用于识别胚胎,分析胚胎的染色体,为优生学目的移植一个基因正常的胚胎。有些人还利用第三代试管婴儿技术受孕。这种产前遗传学诊断(PGD)技术已被用于识别父母患有胆囊纤维化或血友病等不健康状况的有遗传史的胎儿。PGD本质上是在植入前对胚胎进行基因诊断,而胚胎是通过体外受精获得。1/5-1/4的人口有遗传性疾病,平均每人有5-6个隐性基因。如果能在胚胎移植前检测到遗传性疾病的存在,那么出生的孩子的质量就会大大改善。当然,这说起来容易,做起来难。全世界有超过4000种遗传性疾病。目前,使用第三代试管婴儿技术可以检测、筛选和测试73种遗传疾病。

  具体的疾病是。阿狄森氏病(伴有脑硬化)、肾上腺白质营养不良、肾上腺发育不良、血红蛋白血症(布鲁顿型)、血红蛋白血症(瑞士型)、眼白化病、白化病耳聋综合征、Wiskott-Aldrich综合征、Alport综合征。釉质发育不全(发育不良)、釉质发育不全(发育不良)、遗传性低色素性贫血、血管角质瘤、法布里病、先天性白内障、小脑共济失调、弥漫性脑硬化、腓肠肌营养不良(Charcot-Marie-Tooth, CMT)、大脑症、脉络膜病。色盲(绿色系列)V型)、胆囊纤维化和血友病、肾源性尿毒症、尿毒症(垂体型)、先天性角化不良、外胚层发育不良(失水症)、埃勒斯-丹洛斯综合症(V型)、面部生殖器发育不良(Aarskog综合症)。局部皮肤发育不良(显性,与X染色体连锁,男性致命),6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症,糖原贮备(第八型),性腺发育不良(XY-女性型),慢性肉芽肿,血友病A,血友病B,脑积水(中轴线变窄

  视力)、感觉性耳聋(DNFZ型)、磷酸甘油酯激酶缺乏症、焦磷酸磷脂合成酶缺乏症、Reifenstein综合征、视网膜色素变性、痉挛性瘫痪、脊髓性肌肉萎缩、迟发性脊柱骨骼发育不良、睾丸女性化综合征、遗传性血小板减少症、甲状腺素结合球蛋白缺乏症或变体、Xg血型系统。

  试管婴儿技术是最有前途的产前诊断技术之一,可以在早期胚胎阶段进行诊断。传统的产前诊断时间段是在胚胎植入前进行的,这就避免了出血、流产、感染等并发症和传统产前诊断技术带来的伦理问题。它还可以提高体外受精中胚胎移植的成功率,并减少出生缺陷的发生。