在我国，每三十秒就有一个有出生缺陷的婴儿出生。由于遗传、自然环境等因素，他们在母亲的独生子宫中生长发育异常，出现先天性畸形、遗传色调和酸碱度不足、先天性残疾（盲、聋、哑）、免疫系统疾病、智力障碍等困难。

　　近十几年来，我们在中国基本形成了从孕前、产前到产后的三级防控体系。根据出生缺陷的要素在孕前和孕期进行有目的的干预筛查，然后预测高危人群，该收治的进一步收治，尽快进行产前检查和干预。

　　该体系存在一些困难，比如，出生缺陷防控层面的政府部门和单位职责仍需明确和对接，财政投入持续增长的体系尚未建立，预防出生缺陷的医疗资源和服务能力还远远不够。

　　作为人口大省，近年来，由于各种原因，江苏省的出生缺陷发生率一直在上升。

　　2019年，江苏省开始逐步开展出生缺陷防控法制建设工作。2021年2月1日，《江苏省出生缺陷防控办法》公布实施。

　　江苏省卫计委相关负责人向澎湃新闻网（www.thepaper.cn）表明，该法确立了 "政府核心部门、单位、本人同责 "的工作方案。而除了法律层面，更关键的是要改变群众对于出生缺陷防治的核心理念，"创建出生缺陷救助管理体系，包括推动政府部门、创建管理制度；同时，我也是第一责任人，在孕前、孕期要提高身心健康，保证按时筛查、确认这些"。

　　孕前、孕中、产后三个层次的预防和控制

　　出生缺陷主要分为几种，性染色体疾病、遗传代谢类、结构缺陷类和作用出现异常等。

　　在已经知道的7000多种出生缺陷中，先天性心脏病、共指（趾）、唇腭裂、神经管畸形、先天性脑膜炎、唐氏综合征等10种情况是我国现阶段比较多见的出生缺陷，占全部出生缺陷的65.9%。

　　我国现阶段的医疗技术水平早已能够完成，对大多数出生缺陷进行了预防、筛查、确认以及医疗处理，从而降低了出生缺陷的危险性。

　　例如，有的缺点在妇女怀孕初期就可以预防，如在怀孕前和怀孕后3个月补服叶酸片等维生素，可以降低神经管畸形破损的风险。

　　有些，如唐氏综合症，可以根据家族史、高龄产妇、初次超声检查等标准进行多种筛查，80%的唐氏综合症是由高龄产妇所生，家族史也是发病的一个因素。如果在怀孕期间可以进行筛查，找到病灶，那么体细胞生物学检查（毛发学、母体羊水、脐带血干细胞）就会以一种可预测的方式进行。

　　还有一些情况，如先天性心脏病和其他主要的畸形，可以根据超声扫描仪进行诊断，有些可以在胎儿期进行干预，有些可以通过手术治疗进行矫正，直到婴儿出生。

　　经过筛查和诊断等一系列程序，医生和专家们提出了比较明确的医疗建议，包括这类出生缺陷是否属于比较严重的缺陷？在目前的医疗标准下，它们能否得到合理的治疗？如果不能，可能有必要立即终止妊娠。

　　根据这样的防治逻辑，我国已经形成了从孕前、产前到产后的三级防治管理体系。

　　从实际情况看，婚前和孕前的优生健康检查是第一道防线。包括：主动进行婚前检查；孕前4～6个月进行孕前体检；防止近亲结婚怀孕和高龄怀孕；孕前3个月接种风疹疫苗；远离毒品，戒烟戒酒，避免饮酒；女士应防止接触有害物品；孕前3个月至孕后3个月补服叶酸片；在孕早期要及时治疗和治疗糖尿病这些。

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　　1、第二道防线是指产前筛查、产前检查、孕产妇保健，包括在孕早期和中晚期为孕妈妈做血液生化指标、染色体变异和NTD筛查；在孕期20周上下做B超筛查大畸形。

　　2、第三道防线是新生儿疾病筛查和儿童青少年系统软件保健，包括对新生儿进行先天性缺陷的普遍筛查，及时治疗和干预。

　　3、然而，在实践中，由于出生缺陷的预防和治疗不仅涉及卫生行政部门，建立一个切实可行的管理制度，也规定了关键的义务方及其资金体系的明确性，以确保。

　　4、应对出生缺陷，要解决哪些难题

　　在出生缺陷方面，环境污染、饮酒和吸烟等不良生活方式、父母年龄偏大等都是可以增加出生缺陷风险的因素。在筛查和诊断过程中，有一系列因素可能会妨碍医生在28周前（婴儿形成时）立即准确建议诊断。

　　第一个挑战是医疗资源的控制和合格人员的缺乏。

　　南京鼓楼医院产前检查管理中心负责人李杰向澎湃新闻网详细介绍，出生缺陷诊断的专业能力和必要性比较突出，但现阶段我国尚未形成人才培养计划的管理体系，底层筛查的医务人员比较有限，有时很可能拿不出合适的医疗建议和正确的指导意见，而集中在大中型医院门诊的产前筛查资源通常需求很大。"有的产妇直到挂了号还是层层求医起来，28周（胎儿成型）早期干预的经期安全期很可能早已过去"。李杰表示。

　　另一个挑战是，出生缺陷的筛查和治疗涉及多个疗程，但现阶段这个疗程中间的专家咨询系统并不顺畅。

　　比如结构性缺陷，南京市儿科医院胸外科主任唐卫兵博士详细介绍，结构性缺陷的关键筛查方法是超声，超声医师的建议在一定程度上危及准父母的管理决策，但由于课程限制，一些超声医师无法对结构性畸形的治疗进行准确区分。如果有一个 "一个网络 "系统，将妇科医生、麻醉师和其他参与课程的医生与第一个接触孕妇的人联系起来，那么关于如何干预和是否放弃婴儿的建议将更加可靠。

　　从某种意义上说，出生缺陷的预防和控制就像是一群医生和出生缺陷者在生死关头的竞赛。他们必须在28周的安全期内尽早确保医疗建议的准确性，然后交给准父母来做决定。

　　然而，医生和护士常常担心，一些本来可以合理挽救的生命最终可能被父母放弃了。

　　专家李杰教授说，父母的选择可能是可以理解的，而且由于医学的局限性，医生不太可能拿出100%的服务承诺。家长也会关心自己是否能承担抢救费用及其今后的恢复情况，而且，孩子的日常生活是否会像正常人一样，不会受到歧视？

　　这就涉及到单位的默契和自我认同。

　　"在很多情况下，父母关心的是筛查出来的（出生缺陷），但受制于实际标准的强制，很可能无法得到合理救助"。江苏省妇幼保健院负责儿童先天性心脏病的权威专家顾群详细介绍，先天性心脏病是新生儿中最致命的疾病。但是

　　南京市妇幼保健院新生儿筛查管理中心也表达了同样的见解，遗传代谢性疾病现阶段的问题是没钱买药，或者很难买到药，一些孤儿药中国没有药品制造，家长必须自己想办法去国外买，"家长也会出现建议你帮我把病筛出来，但没有药可以买"。

　　江苏省中心医院耳鼻喉科主任李晓路表示，助听器、人工耳蜗等可以大大改善先天性耳聋儿童的英语听力，而这种医疗手段没有政府部门基本属于医保范围。

　　除医保单位外，民政部门、残联等单位每年也是有关于新项目的经费预算的，但这样的单位和必须这样经费预算支持的准父母，信息内容是不一样的，没有更多的声音对接和信息内容的沟通体系。

　　江苏省首次进行法律探究

　　江苏省是人口大省，出生人口众多，出生缺陷数量大，出生缺陷发生率也呈上升趋势。2016年江苏省在全国范围内报告24类重点出生缺陷3546例，发生率为3.72‰，2019年出生缺陷上升到7893例，发生率上升到10.90‰。

　　2019年，江苏省启动普法工作，期望在省部级方面颁布出生缺陷防治办法，确立政府部门、单位和本人的义务，建立长期、顺畅的经费保障体系，合理防治出生缺陷。

　　2021年2月1日，《江苏省出生缺陷防治办法》公布实施。江苏省成为继湖南之后第二个制定出生缺陷专业法的省区。

　　江苏省卫计委有关负责人介绍，《办法》的关键闪光点，一是确立了以政府部门为核心--县级市以上地区人民政府对出生缺陷防治工作的领导责任。

　　二是注重密切配合。近年来，危害出生缺陷的自然环境和社会因素增多，包括接触自然环境中的有害物质、高龄产妇比例上升、艾滋病和霉菌等传染病这些。重要的是要规定几个政府机构的合作，如环境保护，以消除这些因素的危险。

　　同时，要重视公司和本人的监督责任。比如，用人单位要主动提高员工在工作中的健康和安全标准，不断完善员工的劳动保护和安全生产规章制度，完善女职工在备孕、怀孕和哺乳期的劳动保护，不安排怀孕和哺乳期女职工从事对自己和胎儿、婴儿有害的工作。对产前筛查发现或怀疑胎儿有异常的母亲、有遗传病家族史或曾生育过较严重出生缺陷的孕妇、年龄超过35岁的孕妇等，应积极开展产前筛查。

　　在财政保障层面，《办法》确立了政府部门综合财政局补贴资产等方式入股基金。给予婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕产妇产前检查、新生儿疾病筛查等服务项目。

　　将出生缺陷儿童、少年纳入城镇居民基本医疗保险保障范围；对0-6岁残疾儿童的基本康复费用在基本医疗保险支付的基础上给予全额补助，并逐步扩大到7-14岁残疾儿童。

　　江苏省卫计委有关负责人认为，改变公众对出生缺陷防治的核心观念更为关键。出生缺陷救助管理体系的建立，包括政府部门的推动，管理体系的建立，同时我也是第一责任人，在怀孕前，怀孕期间要提高身心健康的保证，按时筛查，确认这些。

　　在这个阶段，江苏省的所有常住人口都可以享受完全免费的pr