产生于一个单一基因的突变。根据孟德尔定律，只影响一个基因的遗传性疾病会传给后代。有新突变的患者可能没有家族史。目前有超过3000种已知的单基因遗传病。根据突变基因的位置和性状的不同，可分为以下不同类型。

　　在常染色体显性遗传病中，致病基因位于常染色体上，其中一个等位基因发生突变，并可能以杂合子的状态发展。该基因可能通过生殖细胞的突变而重新产生，或从父母那里继承。这类病人的子女患此病的机会相同，有二分之一的机会同时患病。异常性状的表达程度在这类病人中可能有所不同。在某些情况下，显性性状的表达非常低，甚至在临床上无法检测到，这种情况称为发育不良。由于不完全的外显性，在分析家谱时，会出现中间一代不受影响的代际谱系，也称为不规则外显性。还有一些常染色体显性疾病，其严重程度可以有很大的不同，从纯合子的严重程度到杂合子的轻微程度，这种情况被称为不完全外显。常见的常染色体显性疾病包括马凡综合征、埃勒斯-丹洛斯综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、亨廷顿病与结节性硬化症、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病和视网膜母细胞瘤。

　　2）在常染色体隐性疾病中，疾病的基因位于常染色体上，性状是隐性的，即该疾病只发生在纯种亲属身上。父母都是该病的携带者，因此该病在近亲结婚的夫妇的孩子中最为常见。子女有1/4的机会得这种病，儿童有同等的机会得这种病。许多遗传性的代谢异常是常染色体隐性疾病。遵循 "一个基因，一种酶 "或 "一个顺反，一个多肽 "的概念，这些遗传性代谢疾病的酶或蛋白质分子的异常来自于相应编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传疾病包括溶酶体储存疾病，如糖原储存疾病、脂质储存疾病和粘多糖储存疾病；合成酶的缺陷，如血红蛋白缺乏症和白化病；苯丙酮尿症、肝肿大和半乳糖血症。