人体有23对46条染色体。如果任何一条染色体的数量不正常，就可能出现唐氏综合症等遗传性疾病。最常见的异常是在染色体13、18、21和性染色体上。无创DNA筛查 NIPS是一种无创产检，可检测血液中的游离胎儿DNA，只需从母亲那里采集血样，利用全球认可的下一代NGS测序技术进行高通量测序，以检测染色体或基因异常的风险，如唐氏综合症。

　　香港的非侵入性NIPS产检只需要从妊娠10周的孕妇身上抽取10毫升血液，提取游离的胎儿DNA，通过下一代NGS测序与生物信息学分析相结合，确定胎儿非整倍体的风险。8-10个工作日内可获得结果。如果任何一条染色体不正常，可能会出现唐氏综合症等遗传疾病。染色体13、18、21和性染色体的异常更为常见。异常的风险随着母亲的年龄而增加。下面介绍23对染色体多倍体或非整倍体综合征。

　　唐氏综合征T21，爱德华综合征T18，巴托综合征T13，47,XXY科林-费特综合征，47,XYY超Y综合征，47,XXX三条X染色体综合征，45,X0毛细血管扩张症，其他，等等。微缺失综合征 微缺失综合征是由小的染色体缺失引起的，传统的血清筛查或一般的无创产前检查无法发现。虽然与非整倍体相比，发病率相对较低，而且微缺失的影响也因人而异，但其中许多情况可导致智力迟钝、发育迟缓或其他严重问题。这20种染色体微缺失或微重复综合征包括。DiGeorge综合征、1p36缺失综合征、猫哭耗子综合征、胖威利综合征、天使综合征、威廉斯综合征、史密斯-马里奇尔综合征、库伦-德弗里斯综合征、库伦-德弗里斯综合征、库伦-德弗里斯综合征。Koolen-deVries综合征、Potocki-Shaffer综合征、Miller-Dieker综合征、1q21.1缺失综合征、Kleefstra综合征、Phelan-Mcdermid综合征、18q缺失综合征、Wolff-Hirschhorn综合征、WAGR综合征、Alagio综合征、Jacobsen综合征、遗传性易感神经病、Rubinstein-Taybi综合征等等。骨骼发育不良基因突变 FGFR2和FGFR3突变损害骨骼和软骨的发育，导致身高降低。