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平衡的染色体重排对一个人的健康没有影响

文章作者:admin 上传时间:2022-02-07

  由于染色体异常和担心生出不健康的孩子,太原试管婴儿染色体筛查。那么,现在通过基因筛查,太原第三代试管婴儿有可能避免这些染色体问题。

  测试的主要领域是什么?

  I. 染色体非整倍体

  非整倍体可以发生在任何夫妇的任何胚胎中,尽管有些夫妇属于高风险组,但非整倍体的发病机制是随机的。这对于(1)35岁以上的孕妇,(2)怀有染色体异常的胚胎的夫妇,以及(3)已经流产的夫妇尤其如此。

  随着女性年龄的增长,其老化的卵泡在分化为成熟卵子时可能会失去或增加染色体数量和结构异常,从而导致非整倍体卵子。在试管婴儿治疗中,超过50%的早期流产是由非整倍体引起的。

  染色体重排也出现在大约5%的反复流产的夫妇中。平衡的染色体重排对人类健康没有影响,但会增加胚胎染色体异常的风险,其中大部分会在生命早期流产。如果检测到染色体重排,可以使用PGD技术来确定胚胎是否有染色体异常。

  二、不平衡的染色体易位或倒位

  平衡染色体重排的携带者产生具有不平衡染色体重排的精子或卵子的风险增加,这可能最终导致胚胎的畸形。染色体不平衡的胚胎可能会提前流产或出生时有先天缺陷。在一些夫妇中,染色体改变的胚胎可能无法植入并导致不孕。接受PGD测试的胚胎可以帮助减少流产率,提高怀孕率。

  三、单基因病症

  单一基因疾病是基因变化。一个特定基因的突变会导致一种疾病,即该基因的功能不能正常工作或根本不工作。有成千上万种不同的单基因疾病,其中许多是相当罕见的。单基因疾病有一个独特的遗传模式,会遗传给下一代。单基因疾病通常遵循以下遗传模式。

  1. 常染色体显性疾病。1.常染色体显性遗传病,父母一方有50%的机会让孩子患此病,如家族性高胆固醇血症Ia型、亨廷顿氏病、神经纤维瘤、软骨发育不良、肥厚型心肌病等。

  2. 常染色体隐性疾病。如果父母双方都是疾病的携带者,那么孩子有25%的几率会患有这种疾病,例如白化病、苯丙酮尿症、先天性耳聋、镰状细胞性贫血、肝脏肿大、半乳糖血症等。

  3. X染色体显性疾病。如果母亲有这种病,孩子就有50%的机会得这种病;如果父亲有这种病,女儿就会100%得这种病,如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎。

  4.有X染色体的隐形遗传病。母亲是致病基因的携带者,儿子有50%的可能性会得这种病,如血友病A、进行性肌营养不良症等。

  染色体遗传性疾病。如果父亲有这种疾病,儿子就有100%的可能会有这种疾病,如无精症、Y型连锁视网膜变性。

  大多数遗传病没有有效的治疗方法,尽管少数疾病目前是可以治疗的,但不能被治愈。这种疾病终生存在,有缺陷的基因(染色体)会传给后代,导致他们也会患病。因此,有效预防遗传性疾病是实现优生学的关键。

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